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Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, 25 de junio de 2026.- El pasado fin de semana se celebró la Burdin Hesiko Mendi Lasterketa, un trail running con un profundo sentido solidario, donde cada dorsal es un impulso directo a la investigación.

La carrera aúna cultura, memoria histórica, deporte, accesibilidad y naturaleza, pero sobre todo, solidaridad. En esta IV edición de la Burdin Hesiko Lasterketa todos los fondos recaudados se destinarán a apoyar la investigación en enfermedades raras neuropediátricas para avanzar en su conocimiento, diagnóstico y tratamiento.

Itziar Astigarra Aguirre, es la jefa del servicio de pediatría del Hospital Universitario de Cruces y coordinadora del área de investigación salud materno-infantil y reproducción asistida de Biobizkaia. Biobizkaia trabaja tres áreas clave en el manejo de las enfermedades raras neurológicas infantiles: 1) la sospecha clínica ante los primeros síntomas; 2) la búsqueda de la causa genética de la enfermedad, 3) el análisis de los mecanismos que esa alteración genética desencadena hasta producir la enfermedad para, si es posible, desarrollar un tratamiento personalizado.

Estibaliz Barredo Valderrama, neuropediatra del Hospital Universitario Cruces e investigadora del grupo Medicina perinatal de Biobizkaia, es testigo de la enorme diferencia que puede marcar un diagnóstico precoz en el curso de las enfermedades neuromusculares. Detectarlas a tiempo no solo permite iniciar intervenciones terapéuticas antes de que el daño sea irreversible, sino que también brinda a las familias la oportunidad de acceder a recursos, orientación y apoyo especializado.

En Biobizkaia, contamos, además, con el grupo de investigación Epigenética de las enfermedades raras, coordinado por Guiomar Pérez de Nanclares Leal, que  trabaja en la identificación de nuevas causas genéticas utilizando herramientas de genómica avanzada para mejorar la interpretación clínica y abrir nuevas vías terapéuticas. Por su parte, el grupo de investigación en Terapias de ácidos nucleicos para enfermedades raras, coordinado por Virginia Arechavala Gomeza, estudia enfermedades que afectan al sistema nervioso y al músculo, combinando genética, biología celular y el desarrollo de terapias basadas en ácidos nucleicos.

Descubre más sobre cómo se investiga en enfermedades raras neuropediátricas en Biobizkaia y conoce a las personas que están detrás de la investigación en este vídeo.

Queremos hacer especial mención a nuestras compañeras y compañeros de Biobizkaia, quienes decidieron ponerse las zapatillas y aportar su granito de arena participando en esta edición. Muchas gracias, Ana Ibarra, Iban González, Iratxe Ciriza, Izaskun Reyes, Fernando Andrade, Naiara Marquez, Sendoa Ballesteros, Silvia Caballero y Esther Sarasola.

En investigación, cada aportación puede marcar una gran diferencia. Todavía puedes colaborar con esta iniciativa solidaria través de nuestra plataforma.