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Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, 17 de marzo de 2026.- La intolerancia hereditaria a la fructosa, un trastorno metabólico autosómico recesivo poco frecuente, es decir afecta por igual a hombres y mujeres y se desarrolla sólo si la persona hereda dos copias del gen mutado. Aunque se ha considerado una enfermedad relativamente benigna, porque tradicionalmente se controla mediante una dieta estricta sin fructosa, sacarosa ni sorbitol de por vida. Sin embargo, una nueva investigación liderada por el Dr. Javier de las Heras y la investigadora Ikerbasque Teresa Cardoso Delgado, del grupo de Trastornos Congénitos del Metabolismo de IIS Biobizkaia, sugiere que las consecuencias metabólicas de esta enfermedad podrían ir más allá de lo que se pensaba hasta ahora.

En este estudio, publicado en la prestigiosa revista científica Clinical Nutrition, se ha identificado que las personas con intolerancia hereditaria a la fructosa, tratadas con una dieta restrictiva de carbohidratos, presentan una mayor prevalencia de alteraciones metabólicas asociadas al desarrollo de hígado graso y a procesos de inflamación sistémica crónica.

El equipo investigador ha explorado los mecanismos subyacentes a estas complicaciones mediante el análisis de la lipidómica en suero, que consiste en identificar y cuantificar de manera exhaustiva todos los lípidos (grasas) presentes en la sangre con el objetivo de avanzar en la identificación de posibles estrategias terapéuticas en el futuro. Además, destacan que ampliar el conocimiento sobre las consecuencias metabólicas a largo plazo de esta enfermedad permitirá mejorar el seguimiento clínico y ofrecer una atención más adecuada a las personas afectadas.

Esta investigación ha sido posible gracias a una amplia red de colaboradoras y colaboradores clínicos que ha permitido reclutar, en todo el territorio español, una cohorte de pacientes con Intolerancia Hereditaria a la Fructosa, así como voluntarias y voluntarios sanos que han participado como grupo control. En este proceso ha sido fundamental la colaboración de la Asociación de pacientes con Intolerancia Hereditaria a la Fructosa.

El artículo completo está disponible (en inglés):
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S026156142600035X?via%3Dihub