Noticias

Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, 28 de febrero de 2026.- En Biobizkaia se investiga en enfermedades minoritarias, incluyendo áreas neurológicas, inmunológicas, metabólicas, cánceres raros, y también cánceres pediátricos. El avance en la investigación es esencial para contribuir a la comprensión de las causas y características de las enfermedades raras, para definir nuevos diagnósticos y avanzar en terapias.

Un ejemplo son los tumores endocrinológicos, en cuyo estudio es referente el grupo de investigación de Biobizkaia en genética y control de diabetes y enfermedades endocrinas coordinado por el Dr. Luis Castaño González, pediatra endocrinólogo de Osakidetza en el Hospital Universitario (HU) Cruces, junto a las investigadoras Nuria Valdés Gallego, jefa de servicio de endocrinología y nutrición del HU Cruces, Itxaso Rica jefa de sección de endocrinología pediátrica, e Idoia Martínez de Lapiscina de Biobizkaia.

El equipo lleva más de 10 años trabajando en patología tumoral endocrina, es Grupo de Investigación del Centro de Investigación biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el área de patología endocrina. Están en la red de centros europeos de referencia en enfermedades raras endocrinas (Endo-ERN), fundamentalmente en 4 áreas (Enfermedades de la homeostasis del calcio y el fósforo, Enfermedades genéticas de la homeostasis de la diabetes e insulina, Síndromes Endocrinos de Tumores Hereditarios, Enfermedades del hipotálamo e hipófisis). Con una estrecha colaboración del Hospital Universitario Cruces de Osakidetza, centro de referencia CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud) en patología hipotálamo hipofisaria y carcinoma adrenocortical. Están liderados por un equipo multidisciplinar formado por personal de Endocrinología y Nutrición, Cirugía general y Neurocirugía, Oftalmología, Laboratorio, Radiología, Anatomía Patológica, Oncología Médica y Radioterápica.

Destacamos dos proyectos de Medicina de Precisión dirigidos a enfermedades raras y financiados por el Departamento de Salud del Gobierno Vasco. Se encuentran alineados con el Plan de Salud de Euskadi 2022–2030 y RIS3 Euskadi- PCTI 2030 orientada a integrar información clínica, molecular y tecnológica para la estratificación de pacientes y el diseño de intervenciones personalizadas.

En ambos proyectos se estudian tumores con una gran variabilidad clínica, que suelen ser benignos pero pueden volverse malignos y requieren un manejo multidisciplinar por la gran heterogeneidad de los síntomas que se producen. Se utilizan metodologías avanzadas para describir de forma completa el mapa genómico de estas enfermedades. Esto permitirá profundizar en el conocimiento de estos tumores e identificar nuevos genes (biomarcadores) que faciliten el diagnóstico precoz y la estratificación de los pacientes según su riesgo. Este avance es clave para la práctica clínica y para desarrollar medicina personalizada que permita aplicar tratamientos más eficaces.

El primer proyecto aborda los adenomas hipofisarios de la base del cerebro, para los que se desconoce la prevalencia a nivel pediátrico y en adultos jóvenes, pero se trata de una patología rara y se piensa que solo el 3-8% se diagnostican antes de los 20 años, lo que supone el 3% de los tumores intracraneales infantiles. El proyecto se lleva a cabo en las consultas de Endocrinología y Endocrinología Pediátrica de los principales hospitales de Osakidetza de Euskadi y en otros 11 hospitales del sistema público estatal.

El segundo proyecto se centra en los denominados feocromocitomas y paragangliomas, que son tumores neuroendocrinos poco frecuentes, habitualmente de origen hereditario y marcada heterogeneidad de síntomas clínicos. Para ellos también existe una clara necesidad de herramientas diagnósticas y pronósticas aplicables a la práctica clínica.