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IIS Biocruces Bizkaia, 07 de septiembre de 2021.- Hoy, 7 de septiembre es el día mundial de la concienciación de Duchenne.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa mortal, altamente incapacitante, que afecta en su mayoría a niños y que se suele identificar sobre los 3-4 años de edad. Es de origen genético, causada por la alteración del gen que codifica para la proteína distrofina, una proteína esencial para mantener la integridad muscular. En los niños con DMD la debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves que afectan principalmente a la movilidad, la respiración y la función cardiaca. Quienes la padecen presentan fatiga, dificultad para correr o saltar, caídas frecuentes, dificultad para levantarse, etc. En la adolescencia, suelen perder la capacidad de caminar y los problemas respiratorios y cardiacos reducen su esperanza de vida dramáticamente. Aunque algunos tratamientos pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida, actualmente no existe una cura para esta enfermedad.

El grupo de Enfermedades Neuromusculares del IIS Biocruces Bizkaia trabaja en el desarrollo de terapias para la DMD y participa como cada año en el “VI Workshop para la Transferencia del Conocimiento Científico” organizado por Duchenne Parent Project España con las ponencias "Evaluación de compuestos moduladores de utrofina para el tratamiento de las distrofias musculares de Duchenne y Becker" (Patricia Soblechero) y "Compartir resultados negativos puede ser positivo" (Virginia Arechavala). Además, se suma a la campaña World Duchenne Awareness Day en redes con una suelta de globos rojos en el laboratorio.

Más información del grupo.